Progressieve Retina Atrofie

Progressive retinal atrophy

De västgötaspets is een gezond ras en ondanks de hoge verwantschapsgraad

komen er gelukkig weinig (erfelijke) ziektes voor. Wat wel voorkomt in het ras,

is een erfelijke vorm van PRA.

 

The Swedish Vallhund is a healthy breed and, despite the fact all dogs are

closely related, luckily not many (hereditary) diseases occur. A hereditary

form of PRA can be seen though.

De ziekte

Progressieve retina atrofie (PRA) is een oogziekte die bij meerdere hondenrassen voorkomt. Bij deze ziekte neemt het aantal staafjes en kegeltjes  (de zintuigcellen van het oog) van het achter in het oog gelegen netvlies af: het netvlies degenereert. Hierdoor gaat het gezichtsvermogen achteruit en kan het dier uiteindelijk blind worden.

The disease

Progressive retinal atrophy (PRA) is an eye disorder that can occur in several dog breeds.

It causes progressive loss of the rod and cone photoreceptor cells in the retina, in the back of the eye: there's a retinal degeneration. The result of this is loss of vision and possibly eventually even blindness.


Västgötaspets PRA

Uit een onderzoek bleek dat 30% van de västgötaspetsen aan de ziekte leed. Bij de västgötaspets komt gelukkig een andere, wat mildere, vorm van PRA voor dan bij andere rassen. 

De leeftijd waarop de ziekte begint, is zeer variabel. De eerste afwijkingen worden gemiddeld pas rond de leeftijd van vier jaar gevonden en de eerste verschijnselen van nachtblindheid treden op vanaf circa zes jaar. Gedurende de volgende jaren neemt het zicht geleidelijk af. Vanaf de leeftijd van negen jaar kan ernstig gezichtsverlies optreden, maar de dieren worden meestal niet volledig blind.

Swedish Vallhund PRA

A survey has shown that about 30 % of the Swedish Vallhunds suffer from the disease. Luckily, the form of PRA in the Swedish Vallhund is less severe than the PRA in other breeds. 

The age of onset is very variable. First abnormalities are usually found around the age of four years and from the age of six years, first symptoms of night-blindness can appear. 

During the following years, the sight gradually deteriorates. From the age of nine years, severe vision loss can occur, but most animals will not go totally blind.


het verantwoordelijke gen

De precieze fout (mutatie) in het DNA, waardoor  PRA in de västgötaspets ontstaat, is nog niet gevonden. Wel is een zgn. markergen gevonden. Een markergen is een klein stukje DNA, dat zeer dicht bij het gezochte (afwijkende) gen ligt en daardoor samen met dat gen overgedragen wordt. Dit markergen wordt het MERKTgen genoemd.

DNA is opgebouwd uit nucleotiden. Bij het MERKTgen is een, normaal op deze plek aanwezig, A-nucleotide vervangen door een G-nucleotide.

The responsible gene

The exact mistake (mutation) in the DNA, causing PRA in the Swedish Vallhund, has not been found yet. A marker gene has been found though. A marker gene is a little piece of DNA, located very close to the searched (abnormal) gene, so that gene and the abnomal gene will be carried over together. This marker gene is called the MERKT gene.

The basic building blocks of DNA are nucleotides. In the MERKT gene, a A-nucleotide has been replaced by a G-nucleotide.


AA, AG of GG

Een gen is een klein stukje DNA en elk gen bestaat weer uit twee delen, allelen. Eén van die allelen is afkomstig van de vader, één van de moeder. Als deze allelen precies hetzelfde zijn, wordt dit homozygoot genoemd, zijn ze verschillend is een dier heterozygoot.

In een onderzoek bleek PRA 18 keer meer voor te komen bij GG-honden, dan bij honden die homozygoot waren voor het normale gen (AA) en honden die heterozygoot waren (AG). Uiteraard is het ook mogelijk dat honden een ziekte van het netvlies krijgen door andere oorzaken. AA- en AG-honden kunnen dus PRA krijgen.

AA, AG or GG

A gene is a small piece of DNA and each gene consists of two parts, called alleles. One of those alleles comes from the father, one from the mother. If the two alleles are exactly the same, the animal is homozygous for that gene, if they are different, the animal is heterozygous.

In a survey, PRA occurred 18 times more often in GG-dogs, than in dogs that were homozygous for the normal gene, AA-dogs, and dogs that were heterozygous (AG-dogs).

Of course, there is still a chance dogs get a disease of the retina due to another cause. The above tells us AA- and AG dogs can get PRA after all.


Tests

Bij onderzoek door een (dierenarts-)oogarts kan vastgesteld worden of een dier lijdt aan PRA.

Omdat de ziekte echter vaak pas op latere leeftijd zichtbaar wordt, kan het zijn dat een dier op jonge leeftijd PRA-vrij verklaard wordt, terwijl hij de ziekte later toch blijkt te hebben. Ook dragers worden met dit onderzoek niet opgespoord. Dit zijn grote nadelen van deze methode, met name voor fokdieren.

Gelukkig is er sinds kort een DNA-test op de aanwezigheid van het MERKTgen mogelijk. Hiermee kan dus al op zeer jonge leeftijd worden vastgesteld of de hond lijder en zelfs drager is.

Dit onderzoek wordt uitgevoerd door Genscoper Laboratories in Finland. Op MyDogDNA kan hiervoor een testkit besteld worden, waarmee een dierenarts wangslijmvlies kan afnemen. Na terugsturen wordt het in het Finse laboratorium onderzocht. 

tests

Dogs can be examined by a veterinary eye specialist to determine the presence of PRA.

Because generally the disease doesn't show at a young age though, a dog declared clear at young age, might still be affected and develop the disease when it's older. Also carriers can't be found this way.

So, this type of research has major disadvantages for especially dogs that will be bred.

Fortunately, a DNA-test has been developed recently, to check the presence of the MERKT gene. Now dogs can be tested at a very young age and also carriers of the disease can be found.

This test is performed by Genscoper Laboratories in Finland. At MyDogDNA a test kit, containing buccal swabs, can be ordered. Subsequently, a vet can easily take the samples, to have them analysed by the Finnish laboratory.


Bronnen:

AHT, Canine Genetics Research Progress Report, Swedish Vallhund Condition: Retinopathy,  April 2015

Pam Abrath: Update on Swedish Vallhund Retina Research April 2014
PhD Saija Ahonen, Prof. Hannes Lohi and Prof. Andras Komáromy Retinopathy in the Swedish Vallhund is Associated with Dysfunction of the MERTK Gene